فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-1384
نویسندگان
چکیده مقاله:
سابقه و هدف: بیماریهای متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله میتوان از آسیبهای دائمی به سیستم عصبی و عقبماندگیهای ذهنی و صدمات جبرانناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-1384 انجام شد. مواد و روشها: در این مطالعه مقطعی پرونده پزشکی بیماران با اختلالات ارثی متابولیسم از سال 1384 تا 1394 مورد بررسی قرار گرفت. اطلاعات مربوط به سن، جنس، رابطه خویشاوندی، سابقه خانوادگی، نوع اختلال و معیارهای تشخیصی و پیامد بیماری از پرونده آنان استخراج و بررسی گردید. یافته ها: در این مطالعه 65 کودک با انواع مختلف بیماری متابولیک تحقیق شناسایی شدند. اختلالات شایع به ترتیب بیماری شربت شیرهافرا 14 نفر(21/5%)، متیلمالونیکاسیدمی 10 نفر(15/3%)، میتوکندریال 8نفر (12/3%) وگالاکتوزمی 6 نفر(9/2%) بود. در میان کودکان 36 نفر (55/4%) پسر بودند و سابقه خانوادگی مثبت از نظر اختلالات متابولیک در 15 کودک (23/1%) دیده شد. مرگ و میر ناشی از اختلال متابولیک در 26کودک(40%) بوده و مابقی 19 کودک (54/2%) تاخیر تکاملی داشتند. نتیجه گیری: در این مطالعه 19 نوع مختلف بیماری های متابولیک ارثی شناسایی شد که بیش از25% آنان سابقه خانوادگی مثبت از نظر این اختلالات را داشتند.
منابع مشابه
فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا ۹۴-۱۳۸۴
سابقه و هدف: بیماریهای متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله میتوان از آسیبهای دائمی به سیستم عصبی و عقبماندگیهای ذهنی و صدمات جبرانناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-138...
متن کاملفراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا ۹۴-۱۳۸۴
سابقه و هدف: بیماریهای متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله میتوان از آسیبهای دائمی به سیستم عصبی و عقبماندگیهای ذهنی و صدمات جبرانناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-138...
متن کاملفراوانی آمیب هیستولیتیکا در کودکان مبتلا به اسهال خونی (بیمارستان کودکان امیرکلا، 85-1384)
سابقه و هدف: ابتلا به دیسانتری می تواند اثرات نامطلوب زیادی را بر قشر کودکان، خانواده و اجتماع تحمیل کند. از طرفی تعیین میکروارگانیسم های عامل دیسانتری می تواند تاثیر فراوانی در روند درمانی داشته باشد. هدف این مطالعه بررسی فراوانی تروفوزوئیت آمیب هیستولیتیکا در کودکان مبتلا به اسهال خونی بستری شده در بیمارستان کودکان امیرکلا می باشد.مواد و روشها: این مطالعه به صورت مقطعی بر روی 537 نفر از کودک...
متن کاملفراوانی و علل تشنجات تونیک-کلونیک و میوکلونیک در کودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا بابل
سابقه و هدف: تشنج یکی از اختلالات شایع نورولوژیک می باشد. که شیوع آن در میان کودکان و سالمندان بیشتر از سایر گروههای سنی است. شیوع این اختلال در جوامع 2-1% تخمین زده می شود. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی و علل تشنج ژنرالیزه تونیک- کلونیک و میوکلونیک انجام شد.مواد و روشها: این مطالعه، توصیفی- تحلیلی بر روی 300 بیمار با تشنج ژنرالیزه تونیک کلونیک یا میوکلونیک که در طی سال های 82-81 به بیمارست...
متن کاملفراوانی باکتری های جدا شده در کودکان مبتلا به اسهال مراجعه کننده به بیمارستان شیخ مشهد(1384)
متن کامل
فراوانی جهش‌های نقطه‌ای شایع ژن آلفاگلوبین در مراجعین به بیمارستان کودکان امیرکلا بابل (88-1384)
زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یکی از اختلالات شایع هموگلوبین می‌باشد. با توجه به ناهمگونی جهش‌ها و پیچیدگی فنوتیپ در آلفاتالاسمی، تعیین دقیق نوع جهش زوجین، تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با تالاسمی است. حذف‌های شایع در این ژن برای زوجین مشکوک به طور روتین مورد بررسی قرار می‌گیرد؛ اما جهش‌های نقطه‌ای به‌دلیل نداشتن اطلاعات کافی در مورد فراوانی آنها کمتر مورد توجه قرار می‌گیرد. این مطالعه به...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 18 شماره 10
صفحات 60- 64
تاریخ انتشار 2016-10
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023